Down sendromu, bir kişinin yirmi bir kromozomun ekstra kopyasının tamamı veya bir kısmı ile doğduğu bir durumdur. Bu ekstra genetik materyal daha sonra normal insan gelişimini değiştirir ve Down sendromuyla ilişkili çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklere neden olur. Down sendromuyla ilişkili 50'lerce özellik vardır, ancak bunlar kişiden kişiye değişebilir. Anne yaşlandıkça Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski artar. Erken teşhis, Down sendromlu bir çocuğun Down sendromlu sağlıklı ve mutlu bir yetişkin olması için destek kazanmasına yardımcı olabilir.
Adım
Yöntem 1/4: Doğum Öncesi Dönemde Tanı
Adım 1. Doğum öncesi kontrol yaptırın (doğumdan önce)
Bu test, bir çocukta Down sendromunun varlığını gösteremez, ancak fetüsün kusurlu olma olasılığının yüksek olup olmadığını belirleyebilir.
- İlk seçenek, ilk trimesterde (üç ay) kan testi yaptırmaktır. Kan testleri, doktorların Down sendromunun varlığını gösteren belirli "işaretleri" görmelerini sağlar.
- İkinci seçenek, ikinci trimesterde kan testi yaptırmaktır. Bu test, genetik materyal için 4 farklı belirteç inceleyerek ek belirteçler arar.
- Bazı kişiler, Down sendromu şans derecesi oluşturmak için bu iki tarama yönteminin (entegre test olarak bilinir) bir kombinasyonunu da kullanır.
- Anne ikiz veya üçüz taşıyorsa, ilgili maddelerin tespit edilmesi zor olabileceğinden kan testi yeterince doğru olmayacaktır.
Adım 2. Doğum öncesi tanı testleri yaptırın
Bu test, kromozom 21 ile ilişkili ekstra genetik materyali bulmak için test edilecek bir numunenin alınmasını içerir. Test sonuçları genellikle 1-2 hafta içinde ortaya çıkar.
- Son yıllarda tanısal testler yapılmadan önce bu teste ihtiyaç duyulmaktadır. Ancak son zamanlarda birçok kişi bu testi atlıyor ve doğrudan teste geçiyor.
- Genetik materyali çıkarmanın bir yolu, amniyotik sıvının test edildiği amniyosentezdir. Bu test hamileliğin 14-18 haftasından önce yapılamaz.
- Başka bir yöntem, hücrelerin plasentanın parçalarından çıkarıldığı koryon villusudur. Bu test hamileliğin 9-11. haftalarında yapılır.
- Son yöntem perkütandır (PUBS) ve en doğru olanıdır. Bu yöntem göbek kordonundan rahim yoluyla kan alınarak yapılır. Bu yöntemin eksi yanı, yeterince hemen, yani 18-22. gebelik haftalarında gerçekleştirilememesidir.
- Yukarıdaki test yöntemlerinin tümü %1-2 oranında düşük yapma riski taşır.
Adım 3. Annenin kanını test edin
Anne fetüsünde Down sendromu olduğunu düşünüyorsa kanından kromozom testi isteyebilir. Bu test, DNA'sının ekstra kromozom 21 materyali ile uyumlu genetik materyali taşıyıp taşımadığını belirleyecektir.
- Down sendromu olasılığını etkileyen en büyük faktör annenin yaşıdır. 25 yaşında bir kadının Down sendromlu bir bebeğe hamile kalma olasılığı 1/1200'dür. 35 yaşında bu şans 1/350'ye çıkar.
- Ebeveynlerden biri veya her ikisi de Down sendromuna sahipse, çocuğun Down sendromu geliştirme şansı yüksektir.
Yöntem 2/4: Vücut Şeklini ve Boyutunu Belirleme
Adım 1. Bebeğin kaslarının şekline dikkat edin
Düşük kas tonusu olan bebekler genellikle sarkar veya tutulduklarında oyuncak bebek gibi hissederler. Bu duruma hipotoni denir. Bebeklerin genellikle esnek dirsekleri ve dizleri vardır, düşük kaslı bebeklerin ise gevşek şekilde uzamış eklemleri vardır.
- Normal kas tonusu olan bebekler koltuk altlarından alınıp taşınabilirken, hipotonik bebekler genellikle kolları direnç göstermeden yukarı kalktığı için ebeveynlerinin kollarından kayarlar.
- Hipotoni, zayıf karın kaslarına neden olur. Böylece midesi her zamankinden daha fazla şişti.
- Diğer bir semptom, başın zayıf kas kontrolüdür (başın yana ya da ileri geri yuvarlanması).
Adım 2. Çocuğun boyuna dikkat edin
Down sendromlu kişiler diğer çocuklara göre daha geç büyüdüğü için daha kısa görünürler. Down sendromlu yenidoğanlar genellikle küçüktür ve Down sendromlu çocuklar yetişkinlik boyunca kısa olma eğilimindedir.
İsveç'te yapılan araştırmalar, Down sendromlu bebeklerin hem erkek hem de kız çocukları için ortalama 48 cm uzunluğa sahip olduğunu göstermektedir. Karşılaştırma için, kusursuz doğan bebeklerin ortalama uzunluğu 51 cm'dir
Adım 3. Kısa ve geniş boyuna dikkat edin
Ayrıca boyun çevresinde fazla yağ veya deri olup olmadığına bakın. Ek olarak, diğer semptomlar dengesiz bir boyun içerebilir. Boyun çıkıkları nadir olmakla birlikte, bu yaralanmalar Down sendromlu bebeklerde sağlıklı bebeklerden daha sık görülür. Bakıcılar, kulağın arkasındaki şişkinlik veya ağrının, geçmeyen bir boyun tutulmasının veya çocuğun yürüme biçimindeki bir değişikliğin (bacaklarında titriyormuş gibi görünüyor) farkında olmalıdır.
Adım 4. Vücudun kısa ve tıknaz özelliklerine dikkat edin
Buna ayaklar, kollar ve ayak parmakları dahildir. Down sendromlu kişiler genellikle kısa bacak ve kollara, kısa gövdeye ve engelli olmayan kişilere göre daha yüksek dizlere sahiptir.
- Down sendromlu kişilerde genellikle işaret parmağı ve orta parmakların birleşmesiyle görülebilen parmak zarları bulunur.
- Ayağın başparmak ve işaret parmağı arasında da geniş bir boşluk ve bu mesafenin bulunduğu ayağın tabanında derin bir kıvrım vardır.
- Küçük parmağın bazen sadece bir fleksiyon oluğu vardır veya parmağın büküldüğü yerde.
- Ayrıca aşırı esnekliğe de dikkat edin. Bu semptomlar, normal hareket aralığının ötesine uzanıyor gibi görünen eklemler tarafından tanınabilir. Down sendromlu çocuklar kolayca "bölünme" yapabilir ve sonuç olarak kolayca devrilme riski oluşur.
- Diğer bir özellik, avuç içi geçen tek bir kırışıklığın varlığı ve serçe parmağın başparmağa doğru bükülmesidir.
Yöntem 3/4: Yüz Özelliklerini Belirleme
Adım 1. Küçük, pug burnuna dikkat edin
Down sendromlu birçok insan, küçük bir burun köprüsüne sahip yuvarlak, geniş, düz bir buruna sahiptir. Bu köprü, burnun gözler arasındaki düz kısmıdır. Bu alan "içe geçirilmiş" gibi görünüyor.
Adım 2. Eğik göz şekline dikkat edin
Down sendromlu kişiler genellikle yukarı doğru eğimli yuvarlak gözlere sahiptir. Normalde, çoğu insanın gözlerinin dış köşesi aşağı doğru düşer, ancak Down sendromlu kişilerin gözleri yukarı doğru döner (badem benzeri şekiller).
- Ek olarak, doktor, göz irisinde Brushfield noktaları veya zararsız kahverengi veya beyaz noktalar olarak adlandırılan noktaları belirleyebilir.
- Ayrıca gözler ve burun arasındaki cilt kıvrımlarına da dikkat edin. Bu kıvrımlar göz torbalarına benzer.
Adım 3. Küçük kulaklara dikkat edin
Down sendromlu insanlar, kafalarının altında yer alan küçük kulaklara sahip olma eğilimindedir. Bazı insanlar hafifçe katlanmış üst uçlara sahip kulaklara sahiptir.
Adım 4. Ağız, dil ve/veya dişlerin alışılmadık şekline dikkat edin
Düşük kas tonusu nedeniyle ağız aşağı doğru eğik görünmeye meyillidir ve dil ağızdan dışarı çıkar. Dişler genellikle geç çıkar ve sırası farklı olabilir. Ayrıca Down sendromlu kişilerin dişleri de küçük, garip şekilli veya yanlış pozisyondadır.
Bir ortodontist, çocuğunuz yeterince büyüdüğünde çarpık dişleri düzeltmeye yardımcı olabilir. Down sendromlu çocuklar uzun süre diş teli takabilir
Yöntem 4/4: Sağlık Sorunlarının Belirlenmesi
Adım 1. Zihinsel ve öğrenme güçlüklerine dikkat edin
Down sendromlu çoğu insan yavaş öğrenir ve çocuklar akranlarının öğrenme hızlarına ayak uyduramazlar. Down sendromlu kişilerle konuşmak zor veya kolay olabilir, bu tamamen kişiye bağlıdır. Bazı çocuklar, konuşmadan veya yerlerini almadan önce işaret dilini veya AAC'nin diğer biçimlerini öğrenirler.
- Down sendromlu kişiler yeni kelimeleri kolayca anlarlar ve yaşlandıkça kelime dağarcıkları gelişir. Çocuklar 12 yaşında, 2 yaşında olduklarından daha akıcı olacaklar.
- Dilbilgisi kuralları tutarsız ve açıklanması zor olduğu için Down sendromlu kişiler bunlara hakim olmakta zorluk çekebilir. Sonuç olarak, genellikle fazla ayrıntı içermeyen kısa cümleler kullanırlar.
- Down sendromlu kişiler, bozulmuş motor becerileri nedeniyle net bir şekilde telaffuz etmekte zorlanabilirler. Ayrıca açıkça konuşmakta zorluk çekebilirler. Bu sendromlu birçok kişiye konuşma terapisi yardımcı olur.
Adım 2. Kalp problemlerini izleyin
Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı kalp problemleri ile doğar. En yaygın bozukluklar Atriyoventriküler Septal Defekt (resmi olarak Endokardiyal Yastık Defekti olarak bilinir), Ventriküler Septal Defekt, Kalıcı Ductus Arteriosus ve Fallot Tetralojisidir.
- Kalp ile ilgili bozukluklar arasında kalp yetmezliği, nefes almada zorluk ve doğum sırasında hayatta kalamama yer alır.
- Birçok bebek kalp kusurlarıyla doğmasına rağmen, bazıları doğumdan sadece 2-3 ay sonra ortaya çıkar. Bu nedenle Down sendromlu her bebeğe doğumdan sonraki birkaç ay içinde ekokardiyogram yapılmalıdır.
Adım 3. Görme ve işitme bozukluklarına dikkat edin
Down sendromlu kişiler, işitme ve görmeyi etkileyen yaygın hastalıklara sahip olma eğilimindedir. Down sendromlu herkesin gözlüğe veya kontakt lense ihtiyacı yoktur, ancak çoğu uzağı görememe veya miyopluk yaşar. Ayrıca Down sendromlu kişilerin %80'i yaşamları boyunca bir çeşit işitme kaybı yaşayacaklardır.
- Down sendromlu kişilerin genellikle gözlüğe ihtiyacı vardır veya gözleri yanlış hizalıdır (şaşılık olarak da bilinir).
- Sık akıntı veya gözyaşı, Down sendromunun yaygın bir belirtisidir.
- İşitme sorunları genellikle iletim kaybı (orta kulakta parazit), duyusal sinir kaybı (koklea hasarı) ve kulak kiri oluşumu ile ilişkilidir. Çocuklar dili işiterek öğrendiğinden, bu kulak bozukluğu öğrenme yeteneklerini etkiler.
Adım 4. Akıl sağlığı bozukluklarına ve kişisel gelişim engellerine dikkat edin
Down sendromlu çocukların ve yetişkinlerin en az yarısı zihinsel sağlık sorunları yaşayacaktır. Down sendromlu kişilerde sık görülen kusurlar şunları içerir: kaygı, obsesif kompulsif ve tekrarlayan davranışlar; muhalif, dürtüsel ve dikkatsiz davranış; uyku ile ilgili bozukluklar; depresyon; ve otizm.
- Konuşma ve iletişim kurmakta güçlük çeken küçük çocuklar (ilkokul çağında) genellikle DEHB, Karşı Gelme Bozukluğu ve duygudurum bozukluklarının yanı sıra sosyal ilişkilerde eksiklik belirtileri gösterirler.
- Ergenler ve genç yetişkinler genellikle depresyon, yaygın kaygı ve obsesif-kompulsif davranış belirtileri gösterirler. Ayrıca kronik uykusuzluk ve gündüz yorgunluğu belirtileri gösterirler.
- Yetişkinler, anksiyete, depresyon, sosyal geri çekilme (her zaman uzak davranışlar), ilgi kaybı ve kendilerini önemsememeye eğilimlidir ve bu durum demansa ilerleyebilir.
Adım 5. Gelişebilecek diğer sağlık koşullarına dikkat edin
Down sendromlu insanlar sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürdürebilirken, aynı zamanda bu koşulları çocukken ve yaşlandıkça geliştirmeye daha yatkındırlar.
- Down sendromlu çocuklarda akut lösemi gelişme riski daha fazladır. Bu risk diğer çocuklardan kat kat daha fazladır.
- Ayrıca, daha iyi sağlık hizmetleri sayesinde artan yaşam beklentisi ile Down sendromlu yaşlılarda Alzheimer hastalığı riski artmaktadır. 65 yaş üstü Down sendromlu kişilerin %75'inde Alzheimer vardır.
Adım 6. Motor kontrolünü düşünün
Down sendromlu kişiler ince motor becerilerde (örneğin yazma, çizim yapma, çatal bıçakla yemek yeme) ve kaba (yürüme, merdiven çıkma, koşma) güçlük çekebilirler.
Adım 7. Herkesin kendi kişiliği olduğunu unutmayın
Down sendromlu her kişi benzersizdir ve farklı becerilere, fiziksel özelliklere ve kişiliklere sahip olacaktır. Down sendromlu kişiler de yukarıda listelenen semptomları göstermeyebilir ve bir dereceye kadar farklı semptomlara sahip olabilir. Sağlıklı insanlar gibi Down sendromlu insanlar da çok çeşitlidir ve her biri benzersiz bir bireydir.
- Örneğin, Down sendromlu bir kadın metin yoluyla iletişim kurabilir, bir işi vardır ve çok az zihinsel engeli vardır, çocuğu ise oldukça sözlü, muhtemelen çalışamaz ve ciddi düzeyde zihinsel engellidir.
- Bir kişinin bazı semptomları varsa ancak diğerleri yoksa, yine de bir doktora danışmalısınız.
İpuçları
- Doğum öncesi testler %100 doğru değildir ve doğumun sonucunu belirleyemez, ancak doktorların bir çocuğun Down sendromlu doğma olasılığını tahmin etmesine izin verir.
- Down sendromunun yaşam kalitesini iyileştirmek için kullanılabilecek şeyler hakkında güncel haberleri takip edin.
- Çocuğunuzun doğumundan önce Down sendromu hakkında endişeleriniz varsa, ekstra genetik materyalin varlığını belirlemeye yardımcı olabilecek kromozomal testler vardır. Sonuçlar şaşırtıcı olsa da, bunları erkenden bilmek ebeveynlerin hazırlık yapmasına olanak tanır.
- Başkalarının Down sendromu semptomlarına dayanarak birinin Down sendromlu olduğunu varsaymayın. Her insan benzersizdir ve her insanda var olan semptomlar farklı olabilir.
- Down sendromu teşhisinden korkmayın. Down sendromlu birçok insan mutlu yaşar ve harika insanlar olur. Down sendromlu çocukları sevmek kolaydır. Birçoğu çok sosyaldir ve mutlu hayatlar sürmelerine yardımcı olan tutkulu kişiliklere sahiptir.
